Phát triển em bé

Hội chứng Down là gì (mongolismus, trisomy 21)?

Hội chứng Down là gì (mongolismus, trisomy 21)?

Nó được nhìn thấy trong khoảng 800 trẻ sơ sinh sống.
Năm 1866, hội chứng Langdon Down lần đầu tiên được mô tả lâm sàng. Busendrom, trước đây được gọi là mongolism vì hình dạng khuôn mặt điển hình của nó, bây giờ được gọi là Trisomy 21 nedeniyle vì nhiễm sắc thể 21 bổ sung gây ra rối loạn.

  • Trong phần lớn các trường hợp (95%), có thêm một nhiễm sắc thể từ cha mẹ. Số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ là 47, không phải 46. Có 3 nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể 21 (bình thường là 2 nhiễm sắc thể, một từ mẹ và một từ bố).
  • Hiếm khi (4%) xảy ra như là kết quả của sự chuyển vị (tuổi mẹ không quan trọng trong loại này).
  • % 1 là loại khảm.

Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng là một bệnh được đặc trưng bởi một số triệu chứng như một số đặc điểm trên khuôn mặt của bệnh nhân (một số rõ rệt hơn), lưỡi cực lớn và cổ ngắn. Mặt sau của đầu có thể bằng phẳng, tai nhỏ (đôi khi cong ở trên), mũi dẹt và rộng. Chức năng thính giác và thị giác có thể kém, với các khiếm khuyết nội tạng khác nhau, đặc biệt là ở tim và đường tiêu hóa. Trẻ mắc hội chứng Down thường ngắn, cơ bắp lỏng lẻo (khiếm khuyết chịu trách nhiệm cho một phần của sự chậm phát triển).

Cân nặng khi sinh trung bình của trẻ mắc hội chứng Down là ít hơn 100-600 g và ngắn hơn 2-3 cm so với trẻ bình thường. Sự nam tính tiếp tục trong suốt cuộc đời. Khi chúng lớn lên, xương trưởng thành tụt lại phía sau.

Có nguy cơ;

  • Con cái của cha mẹ trước đây có con không hoàn hảo
  • Nếu mẹ hoặc cha có khiếm khuyết nhiễm sắc thể
  • Những người có tuổi mẹ trên 35 (nguy cơ tăng theo tuổi mẹ). Nó xảy ra ở 2% trẻ sinh ra từ các bà mẹ trên 35 tuổi.
Tuổi mẹTần suất sinh
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25

Ở những bà mẹ trẻ (dưới 35 tuổi), nguy cơ tái phát sau khi sinh con bị trisomy 21 là khoảng 1%. Burisk tỷ lệ thuận với tuổi ở những bà mẹ trên 35 tuổi.

Các vấn đề khác có thể được nhìn thấy là;

  • 50% có khuyết tật tim bẩm sinh.
  • bệnh tiểu đường
  • Đục thủy tinh thể sớm
  • bịnh trúng phong
  • Vấn đề về răng
  • Chức năng nghe và nhìn kém
  • Vấn đề về đường tiêu hóa
  • Rối loạn chức năng tuyến giáp
  • Lão hóa sớm
  • Tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer (khoảng 40 năm)
  • Tăng nguy cơ ung thư (bệnh bạch cầu, v.v.)

Những người không có dị tật tim nghiêm trọng có thể sống đến 40-50 tuổi. Ở trẻ nhỏ, nhiễm trùng và đặc biệt là viêm phổi là nguyên nhân quan trọng nhất gây tử vong ngoại trừ dị thường tim.

CHẨN ĐOÁN: Các cuộc kiểm tra Cytogenetic nên được thực hiện ở trẻ sơ sinh tuân thủ định nghĩa về hội chứng down. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán trước sinh là có thể. Bất kỳ sự bất thường trong tim và các hệ thống khác có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật sau khi sinh. Các chương trình giáo dục đặc biệt sớm ở trẻ mắc hội chứng Down bị chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình có thể làm tăng hệ số trí thông minh (IQ).

Bệnh nhân mắc Hội chứng Down bị chậm phát triển trí tuệ có thể nói muộn, phát triển trình độ xã hội để tự chăm sóc bản thân và thích nghi với môi trường. Họ thường là những đứa trẻ vui vẻ, thân thiện với các kỹ năng bắt chước, vẽ tranh và âm nhạc. Ít có vấn đề về tình cảm. Đại đa số có thể học các ngành nghề đơn giản và chơi nhạc cụ.